多囊腎基因診斷及日常保健
黃道揚醫師
高雄醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師
高雄醫學大學內科學助理教授
美國凱斯西儲大學生理與生物物理博士
腎臟是一個沉默的器官，腎臟生病了沒有感覺、不會痛，甚至腎臟長了很多囊泡，長成原來腎臟的十倍大，也沒有明顯症狀；然而，這種腎臟長了很多囊泡的病，會因為囊泡擠壓正常腎臟組織而讓腎功能變差，這種病，叫做自體顯性多囊腎。
自體顯性多囊腎
自體顯性多囊腎是一種會造成腎臟功能缺損的遺傳疾病，在自體顯性多囊腎的患者中，大約一半會在六十歲前會進入透析，也就是我們常聽到的洗腎。自體顯性多囊腎的臨床診斷並不難，在患者三十歲以後，用超音波或電腦斷層，可以看到原本只有拳頭大小的腎臟，長出了大大小小的囊泡，囊泡的體積越來越大，最後壓迫了原先正常的腎臟組織，導致腎臟功能缺損。
會遺傳的腎臟病
值得注意的是，這種多囊腎疾病是會遺傳的，而且它的遺傳模式，是自體顯性遺傳。甚麼是自體顯性遺傳呢？就是如果爸爸或媽媽其中一個，是多囊腎的患者，那他們生下的小孩子，有一半的機率會得到多囊腎；因此，多囊腎在家族中傳遞的比例很高，一個家族中，可能爸爸在洗腎、姑姑在洗腎、患者的兄弟姊妹也在洗腎。
基因診斷的優點
在沒有基因診斷之前，家中如果有多囊腎的病史，很多病友們，都歷經過類似的煎熬：定期的電腦斷層、腎臟超音波檢查，加上抽血驗腎功能，每次去醫院，都像在等宣判一樣，深怕哪天，醫師突然語帶保留的說：你應該有多囊腎！
藉由基因診斷，即使是剛出生的小孩，也能靠抽血、或由口腔黏膜細胞，就知道是不是多囊腎的患者；近年來，隨著次世代定序技術的進步，多囊腎的基因突變，可以用數種不同的定序方法得到基因確診；針對個人的基因診斷，不再是遙不可及的夢想。
基因診斷確診的多囊腎患者，可以明確的知道，致病基因是哪一個，家族中的成員，只需要檢驗同一個基因，就可以在第一時間，知道自己有沒有多囊腎。
多囊腎患者日常保健
多囊腎的患者，在門診追蹤時，除了例行性的腎功能檢查之外，他們最關心的話題就是：日常生活該如何保健？這裡提供四項多囊腎患者的日常保健要點：
1.大量喝水：一天需喝到三到四公升左右的白開水。
2.控制血壓：定期量血壓，如果合併有高血壓，請規律服藥、定期量血壓，最好能把血壓控制在120/80 毫米汞柱以下。
3.腦部檢查：少部分的多囊腎患者，會合併有腦部的血管異常，多囊腎的患者，一旦有嚴重的頭痛，請第一時間到大醫院急診，進行腦部檢查。
4.避吃止痛：常見的止痛藥：非類固醇類抗發炎藥（NSAIDs)，具有腎毒性，請盡量減少吃止痛藥，以保存殘留的腎功能。
多囊腎患者的飲食指南
1.可以喝咖啡：最近的大型觀察性研究並沒有發現多囊腎的患者，日常喝咖啡（每日2到3杯之內），會造成腎功能惡化。因此多囊腎的患者不用避喝咖啡，如果還是很在意，也可以改喝低咖啡因的咖啡。
2.低蛋白飲食沒有幫助：多囊腎的患者如果沒有明顯的蛋白尿，低蛋白飲食並無法延緩腎功能惡化。
3.勿信偏方：到目前為止，沒有一種藥品、食品，可以讓已變壞的腎功能變成正常！請不要聽信偏方、任意嘗試各種秘方或是宣稱療效的健康食品，花的錢事小，壞掉的腎臟無法回復，才是心中的痛。
