何謂多囊腎
作者：吳美儀 醫師
衛生福利部雙和醫院一般醫學科主任
衛生福利部雙和醫院腎臟科主治醫師
台北醫學大學醫學系內科學科助理教授
多囊腎是最常見的遺傳性腎臟疾病，根據流行病學的研究，大約每四百至一千個人中，有一位患有此病。在西方國家，末期腎病變需要長期透析的人當中，有8%到10%是多囊腎，而日本約莫4.8%。根據台灣健保資料庫的分析，有2.4%的病人因多囊腎的病因，造成腎臟衰竭而進入長期透析。多囊腎的病人大多在四十歲左右開始發病，男女罹患機會相同，隨著囊泡增多增大，約莫在60歲左右有45%的人需要透析。多囊腎的致病基因目前熟知的有兩型：第一類型基因變異位在第16對染色體上，第二類型基因變異位在第4對染色體上，85%的病人是屬於第一類型，15%的病人是屬於第二類型。第一類型基因突變患者，較第二類型基因突變患者的腎功能惡化快，約早10年進入長期透析。
多囊腎臨床上主要特徵為腎臟囊泡的發生，除囊泡增大和增多外，亦常伴有腎外囊泡，特別見於肝臟，其他受到影響的器官還包括甲狀腺、胰、脾、卵巢、胃腸道及大血管等。臨床症狀最常見的是腰部鈍痛或腹痛和血尿，其它症狀還包括可觸摸到的腎腫塊、膿尿、尿路結石、慢性腎臟衰竭、大腸憩室等。腰痛或腹痛一般與囊泡體積有密切相關，但如有結石、感染或出血，均會加劇疼痛，病人可能合併高血壓、腎臟囊泡感染、腎結石、心臟瓣膜疾病、腦部動脈瘤破裂腦出血等併發症。多囊性腎病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，特別是年紀大於50歲以上者，動脈瘤之破裂與其大小，家族史及年紀與高血壓控制不良有關，病患若發現有未破裂的動脈瘤時，積極的控制血壓、戒菸、避免過度飲酒等，是預防動脈瘤破裂的方法。
多囊腎病患在罹病早期的腎囊泡很小，較少有明顯的臨床表現，因此診斷較為困難，須配合家族史、理學檢查、生化檢驗以及影像學檢查來著手。由於腎臟超音波花費便宜且安全，因此是臨床診斷的第一優先選擇。但如果超音波的診斷無法確定或囊泡有出血、膿瘍、腎結石及癌症可能性時，可考慮做電腦斷層攝影或核磁共振攝影檢查，甚至做基因檢測。至於腎功能惡化的高危險群則包含：小於35歲前診斷、診斷時已出現陣發性血尿或高血壓的患者、診斷時腎臟已明顯增大者，腎功能越有惡化的傾向。黑人比白人，男性比女性，第一類型基因變異比第二類型基因變異患者，也較容易有腎功能惡化的情形。腎功能越早惡化者，也愈容易發生高血壓，尿路感染以及死亡。
多囊腎造成腎臟衰竭，是因為囊泡的形成與囊泡體積增大而影響到正常的腎臟組織。因此藉由阻斷囊泡上皮細胞增生與液體分泌，來抑制囊泡的生長，是目前多囊性腎臟病治療的主要策略。雖然過去幾十年來，有很多重要的藥物被發現，有些藥物可延緩或減少囊泡體積的增加，未來還需要更多更長期的臨床試驗觀察來証實其療效。控制血壓、避免感染及定期的追蹤腎功能是很重要的。
